Патент №2428478 - Ген park2 и способ диагностики его мутаций

Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ диагностики делеций и дупликаций экзонов гена PARK2, включающий одновременную амплификацию одного из экзонов гена паркина и гена-свидетеля в исследуемых образцах геномной ДНК человека при помощи полимеразной цепной реакции в реальном времени с использованием фланкирующих экзон внешних праймеров и расположенного между праймерами флуоресцентно меченого гибридизационного зонда, где полимеразную цепную реакцию проводят в четыре этапа в следующем режиме: прогрев реакционной смеси при температуре 50°С в течение 2 минут, денатурация реакционной смеси при 95°С в течение 15 минут, денатурация реакционной смеси при 95°С в течение 15 секунд, инкубация реакционной смеси при 61°С в течение 45 секунд, два последних этапа повторяются последовательно в течение 35 циклов, при этом отсутствие делеций, наличие гетерозиготной или гомозиготной делеций или наличие дупликаций экзона констатируется по величине коэффициента R, который рассчитывается по формуле R=2-( Ct), где Ct=[Ct гена-свидетеля (контрольный образец ДНК) - Ct паркина (контрольный образец ДНК)] - [Ct гена-свидетеля (образец ДНК больного) - Ct паркина PARK2 (образец ДНК больного)]. Изобретение позволяет определять мутации в гене PARK2. 13 з.п. ф-лы, 5 табл.