Патент №2087534 - Рекомбинантная плазмидная днк альфа r 1 - 6, предназначенная для маркирования 13-й и 21-й хромосом человека

Использование: генетическая инженерия и медицинская генетика, для достоверной идентификации хромосом 13 и 21 в норме и патологии, включая пренатальную и постнатальную диагностику хромосомной патологии, такой как синдромы Дауна и Патау, маркерные хромосомы, а также для цитогенетического картирования генома человека. Сущность изобретения: создание нового молекулярно-генетического маркера 13-й и 21-й хромосом человека, специфичного для центромерного района, включая гетерохроматин обоих плеч, применение которого позволяет проводить простым способом диагностику аномалий хромосом 13 и 21 в медицинской генетике, включая пренатальную и постнатальную диагностику синдромов Дауна и Патау, а также мозаичных случаев заболеваний и маркерных хромосом. Данная последовательность нуклеотидов относится к классу альфоидной ДНК, что доказано при проведении рестрикционного картирования ДНК-зонда, опытов по блот-гибридизации и по гибридизации на хромосомах in situ. Новая рекомбинантная плазмида ДНК отличается от известных геномным фрагментом ДНК человека размером 680 пар оснований, имеющего два внутренних уникальных сайта рестрикции Pst1 и ограниченного EcoR1-сайтами с разных концов геномного фрагмента. Кроме того, этот новый ДНК-зонд отличается минорными сайтами гибридизации на хромосомах человека в условиях in situ, которые включают хромосомы 2, 4, 14, 15, 18, 20, 22. В специальных условиях, описанных в примерах и способе использования, этот ДНК-зонд гибридизуется только с центромерными районами хромосом 13 и 21 у человека.