Патент №2448163 - Способ детекции 17 мутаций генов gjb2 и gjb6 при наследственной несиндромальной глухоте

Изобретение относится к области медицинской генетики и может быть использовано в оториноларингологии для диагностики наследственной несиндромальной глухоты (ННГ). Предложен способ молекулярно-генетической диагностики ННГ, предусматривающий детекцию 17 связанных с данным заболеванием мутаций в генах GJB2 и GJB6 с помощью ПЦР-амплификации соответствующих областей этих генов, которую проводят в 8 реакционных смесях с использованием специфических пар праймеров, и последующего анализа полученных ампликонов, проводимого либо без предварительного расщепления эндонуклеазами (при определении мутаций c.312del14, c.333-334delAA, GJB6-D13S1830, GJB6-D13S1854), либо после гидролиза соответствующими специфическими рестриктазами (при определении мутаций IVS1+1G>A, c.35delG, c.71G>A, c.79G>A, c.167delT, c.235delC, c.224G>A, c.299-300delAT, c.360delGAG, c.341A>G, c.269T>C, c.101T>C, c.109G>A). Использование изобретения позволяет получить точный, объективный диагноз наследственной аутосомно-рецессивной потери слуха. 2 табл., 8 ил., 3 пр.