Патент №2412247 - Способ анализа генетического полиморфизма для проведения постнатальной днк-диагностики муковисцидоза
Изобретение относится к области диагностической медицины, а именно к молекулярной биологии. Предлагается способ постнатальной ДНК-диагностики муковисцидоза. Анализируют 14 наиболее значимых мутаций 1677delTA, W1282X (R), 2143delT, G542X, R553X, G551D, 2184InsA, N1303K, 394DelTT, R334W, R347P, CFTR del21kb, delF508 в гене муковисцидоза CFTR. Способ включает мультиплексную амплификацию популяций мутаций гена в клиническом образце ДНК "гнездовой" двухэтапной полимеразной цепной реакцией (ПЦР) с использованием подобранного набора праймеров. Изобретение позволяет диагностировать наличие муковисцидоза с высокой точностью за счет одновременного анализа сразу нескольких мутаций. 4 ил., 2 табл.
Классификация патента
| Код | Наименование |
|---|---|
| МПК A61B 5/00 | Измерение для диагностических целей |
| МПК C12N 15/00 | Получение мутаций или генная инженерия; ДНК или РНК, связанные с генной инженерией, векторы, например плазмиды или их выделение, получение или очистка; использование их хозяев |
| МПК C12P 19/34 | Получение соединений, содержащих сахаридные радикалы - полинуклеотиды, например нуклеиновые кислоты, олигорибонуклеотиды |