Патент №2458146 - Способ идентификации полиморфизма rs1128446 гена тиоредоксинредуктазы-1 у человека

Изобретение относится к области молекулярной биологии и может быть использовано в медицине при определении наследственной предрасположенности к развитию заболеваний, ассоциированных с носительством полиморфных вариантов гена тиоредоксинредуктазы-1. Предложен способ генотипирования полиморфизма rs 1128446 гена TXNRD1, предусматривающий проведение 1ЩР с использованием специально подобранной пары праймеров (F: 5'-GGCTTCTCGTAGCCATTAGG-3' и R: 5'-TATCTTCCCTTCCCCGAGAC-3') и последующий анализ ПЦР-продукта методом ПДРФ, который включает обработку эндонуклеазой Taq1 и фракционирование полученных фрагментов в 2% агарозном геле. При этом ДНК-фрагменты размером 179 и 83 п.н. верифицируют как гомозиготный генотип дикого типа СС, фрагмент размером 262 п.н. - как гомозиготный мутантный генотип GG, а фрагменты 262, 179 и 83 п.н. - как гетерозиготный генотип CG. Способ отличается простотой и точностью диагностики. 1 ил., 1 пр.

Патент №2458146, изображение 1

Классификация патента

Код Наименование
МПК C12N 15/53Получение мутаций или генная инженерия; ДНК или РНК, связанные с генной инженерией, векторы, например плазмиды или их выделение, получение или очистка; использование их хозяев - оксидоредуктазы (1)
МПК C12N 9/02Ферменты, например лигазы (6.); проферменты; композиции их; способы получения, активирования, ингибирования, разделения или очистки ферментов - оксидоредуктазы (1.), например люцифераза
МПК C12Q 1/68Способы измерения или испытания, использующие ферменты или микроорганизмы; составы для них; способы получения подобных составов - использующие нуклеиновые кислоты